Cechy

Cechy powiązane z CCDC134

coiled-coil domain containing 134

Human Phenotype Ontology łączy z CCDC134 14 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low solidness and mass of the bones	Zawsze
Recurrent fractures	Zawsze
Slender long bone	Zawsze
Thin bony cortex	Zawsze
Multiple fractures present at birth	Często (30–79%)
Multiple small vertebral fractures	Często (30–79%)
Pseudoarthrosis	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Extra bones within cranial sutures	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowing of the long bones	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating osteocalcin level	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CCDC134 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test