Caractéristiques

Caractéristiques liées à CCDC134

coiled-coil domain containing 134

La Human Phenotype Ontology associe 14 caractéristiques à CCDC134, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low solidness and mass of the bones	Toujours
Recurrent fractures	Toujours
Slender long bone	Toujours
Thin bony cortex	Toujours
Multiple fractures present at birth	Souvent (30–79 %)
Multiple small vertebral fractures	Souvent (30–79 %)
Pseudoarthrosis	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra bones within cranial sutures	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowing of the long bones	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating osteocalcin level	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CCDC134 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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