Požymiai

Su CCDC134 susiję požymiai

coiled-coil domain containing 134

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su CCDC134, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low solidness and mass of the bones	Visada
Recurrent fractures	Visada
Slender long bone	Visada
Thin bony cortex	Visada
Multiple fractures present at birth	Dažnai (30–79%)
Multiple small vertebral fractures	Dažnai (30–79%)
Pseudoarthrosis	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra bones within cranial sutures	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bowing of the long bones	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating osteocalcin level	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CCDC134 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test