Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMC8

transmembrane channel like 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.3
Współrzędne
Chromosom 17: 78 130 771–78 142 968 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 12,2 kb
Białko
726 aminokwasów
Znany również jako
EVIN2
Poprzednie symbole
EVER2
Transkrypt MANE Select
ENST00000318430.10NM_152468.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TMC8. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu TMC8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie TMC8. TMC8 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 77 636 870 do 78 636 869.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTNRC6C: 77 958 613–78 108 822, nić dodatniejTNRC6CTMC6: 78 107 397–78 132 579, nić ujemnejTMC6TMC8: 78 130 771–78 142 968, nić dodatniejTMC8IL40: 78 146 356–78 166 297, nić dodatniejIL40SYNGR2: 78 168 545–78 176 005, nić dodatniejSYNGR2TK1: 78 172 779–78 187 233, nić ujemnejTK1AFMID: 78 186 660–78 207 703, nić dodatniejAFMIDBIRC5: 78 214 186–78 225 636, nić dodatniejBIRC5TMEM235: 78 231 287–78 240 987, nić dodatniejTMEM235SOCS3: 78 356 778–78 360 930, nić ujemnejSOCS3PGS1: 78 378 637–78 425 114, nić dodatniejPGS1DNAH17: 78 423 697–78 577 396, nić ujemnejDNAH17Schemat TMC8: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 78 130 771–78 130 851, 81 zasadEkson 2: 78 131 281–78 131 737, 457 zasadEkson 3: 78 131 882–78 132 030, 149 zasadEkson 4: 78 132 359–78 132 508, 150 zasadEkson 5: 78 132 788–78 132 870, 83 zasadEkson 6: 78 133 406–78 133 542, 137 zasadEkson 7: 78 133 853–78 134 000, 148 zasadEkson 8: 78 134 394–78 134 564, 171 zasadEkson 9: 78 134 870–78 135 009, 140 zasadEkson 10: 78 137 235–78 137 358, 124 zasadEkson 11: 78 137 717–78 137 814, 98 zasadEkson 12: 78 138 005–78 138 188, 184 zasadEkson 13: 78 138 349–78 138 479, 131 zasadEkson 14: 78 138 574–78 138 732, 159 zasadEkson 15: 78 139 162–78 139 240, 79 zasadEkson 16: 78 140 834–78 142 968, 2135 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 12,2 kb genu; 2181 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMC8

39

pozycje w TMC8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,2 kb genu TMC8, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMC8: transmembrane channel like 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmc8

Vancouver

Dante Labs. Gen TMC8: transmembrane channel like 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmc8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test