Características

Características associadas a TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

A Human Phenotype Ontology associa 19 características a TENT5A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Recurrent fractures	Sempre
Biconcave vertebral bodies	Não registado
Compression fracture of a vertebral body	Não registado
Generalized osteoporosis	Não registado
Thin bony cortex	Não registado
Thin ribs	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Extra bones within cranial sutures	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Raramente (1–4%)
Broad forehead	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Long eyelashes	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bowed thighbone	Sempre
Bowing of the long bones	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blue outer white part of eyeball	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TENT5A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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