Požymiai

Su TENT5A susiję požymiai

terminal nucleotidyltransferase 5A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su TENT5A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Visada
Recurrent fractures	Visada
Biconcave vertebral bodies	Neužfiksuota
Compression fracture of a vertebral body	Neužfiksuota
Generalized osteoporosis	Neužfiksuota
Thin bony cortex	Neužfiksuota
Thin ribs	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra bones within cranial sutures	Dažnai (30–79%)
Abnormal dentition	Retai (1–4 %)
Broad forehead	Neužfiksuota
Little lower jaw	Neužfiksuota
Long eyelashes	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bowed thighbone	Visada
Bowing of the long bones	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blue outer white part of eyeball	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TENT5A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test