Ominaisuudet

Geeniin TENT5A yhdistetyt ominaisuudet

terminal nucleotidyltransferase 5A

Human Phenotype Ontology yhdistää TENT5A-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Recurrent fractures	Aina
Biconcave vertebral bodies	Ei kirjattu
Compression fracture of a vertebral body	Ei kirjattu
Generalized osteoporosis	Ei kirjattu
Thin bony cortex	Ei kirjattu
Thin ribs	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra bones within cranial sutures	Usein (30–79%)
Abnormal dentition	Harvinainen (1–4 %)
Broad forehead	Ei kirjattu
Little lower jaw	Ei kirjattu
Long eyelashes	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowed thighbone	Aina
Bowing of the long bones	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TENT5A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test