Cechy

Cechy powiązane z TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Human Phenotype Ontology łączy z TENT5A 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Recurrent fractures	Zawsze
Biconcave vertebral bodies	Nie odnotowano
Compression fracture of a vertebral body	Nie odnotowano
Generalized osteoporosis	Nie odnotowano
Thin bony cortex	Nie odnotowano
Thin ribs	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Extra bones within cranial sutures	Często (30–79%)
Abnormal dentition	Rzadko (1–4%)
Broad forehead	Nie odnotowano
Little lower jaw	Nie odnotowano
Long eyelashes	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowed thighbone	Zawsze
Bowing of the long bones	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TENT5A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test