Merkmale

Mit TENT5A verknüpfte Merkmale

terminal nucleotidyltransferase 5A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit TENT5A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Recurrent fractures	Immer
Biconcave vertebral bodies	Nicht erfasst
Compression fracture of a vertebral body	Nicht erfasst
Generalized osteoporosis	Nicht erfasst
Thin bony cortex	Nicht erfasst
Thin ribs	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra bones within cranial sutures	Häufig (30–79 %)
Abnormal dentition	Selten (1–4 %)
Broad forehead	Nicht erfasst
Little lower jaw	Nicht erfasst
Long eyelashes	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowed thighbone	Immer
Bowing of the long bones	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TENT5A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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