Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SHOC1

shortage in chiasmata 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 111 686 171–111 794 937 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 108,8 kb
Valk
1508 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ32779, Zip2, MZIP2
Varasemad tähised
C9orf84
MANE Select transkript
ENST00000682961.1NM_001378211.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SHOC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SHOC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub SHOC1. SHOC1 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 9, vahemikus 111 240 554 kuni 112 240 553.Kromosoom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbOR2K2: 111 327 229–111 330 224, pöördne ahelOR2K2ECPAS: 111 359 002–111 484 745, pöördne ahelECPASZNF483: 111 525 054–111 578 138, otsene ahelZNF483PTGR1: 111 546 629–111 599 897, pöördne ahelPTGR1DNAJC25: 111 631 317–111 654 352, otsene ahelDNAJC25DNAJC25-GNG10: 111 631 386–111 670 229, otsene ahelDNAJC25-GNG10GNG10: 111 661 340–111 800 687, otsene ahelGNG10SHOC1: 111 686 171–111 794 937, pöördne ahelSHOC1UGCG: 111 896 772–111 935 384, otsene ahelUGCGSUSD1: 112 040 777–112 175 535, pöördne ahelSUSD1PTBP3: 112 215 071–112 333 695, pöördne ahelPTBP3SHOC1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 111 686 171–111 686 870, 700 alustEkson 27: 111 691 551–111 692 511, 961 alustEkson 26: 111 693 799–111 693 948, 150 alustEkson 25: 111 694 231–111 694 362, 132 alustEkson 24: 111 699 954–111 700 047, 94 alustEkson 23: 111 702 105–111 702 226, 122 alustEkson 22: 111 703 881–111 703 992, 112 alustEkson 21: 111 705 247–111 705 364, 118 alustEkson 20: 111 706 568–111 706 746, 179 alustEkson 19: 111 707 855–111 707 924, 70 alustEkson 18: 111 713 100–111 713 172, 73 alustEkson 17: 111 714 445–111 714 623, 179 alustEkson 16: 111 718 184–111 718 288, 105 alustEkson 15: 111 722 409–111 722 585, 177 alustEkson 14: 111 723 792–111 723 911, 120 alustEkson 13: 111 727 633–111 728 049, 417 alustEkson 12: 111 738 280–111 738 522, 243 alustEkson 11: 111 741 476–111 741 570, 95 alustEkson 10: 111 746 234–111 746 342, 109 alustEkson 9: 111 748 092–111 748 199, 108 alustEkson 8: 111 756 325–111 756 478, 154 alustEkson 7: 111 758 084–111 758 195, 112 alustEkson 6: 111 758 695–111 758 848, 154 alustEkson 5: 111 775 791–111 775 975, 185 alustEkson 4: 111 780 930–111 781 017, 88 alustEkson 3: 111 785 912–111 786 035, 124 alustEkson 2: 111 791 374–111 791 454, 81 alustEkson 1: 111 794 900–111 794 937, 38 alust28262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 108,8 kb; neist 4527 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SHOC1

5

kohad geenis SHOC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SHOC1 108,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SHOC1 geen: shortage in chiasmata 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/shoc1

Vancouver

Dante Labs. SHOC1 geen: shortage in chiasmata 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/shoc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test