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Gen

SHOC1

shortage in chiasmata 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q31.3
Koordinaten
Chromosom 9: 111.686.171–111.794.937 (GRCh38)
Exons
28 Exons über 108,8 kb
Protein
1.508 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ32779, Zip2, MZIP2
Frühere Symbole
C9orf84
MANE-Select-Transkript
ENST00000682961.1NM_001378211.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SHOC1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SHOC1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der SHOC1 liegt. SHOC1 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 111.240.554 bis 112.240.553.Chromosom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbOR2K2: 111.327.229–111.330.224, Minus-StrangOR2K2ECPAS: 111.359.002–111.484.745, Minus-StrangECPASZNF483: 111.525.054–111.578.138, Plus-StrangZNF483PTGR1: 111.546.629–111.599.897, Minus-StrangPTGR1DNAJC25: 111.631.317–111.654.352, Plus-StrangDNAJC25DNAJC25-GNG10: 111.631.386–111.670.229, Plus-StrangDNAJC25-GNG10GNG10: 111.661.340–111.800.687, Plus-StrangGNG10SHOC1: 111.686.171–111.794.937, Minus-StrangSHOC1UGCG: 111.896.772–111.935.384, Plus-StrangUGCGSUSD1: 112.040.777–112.175.535, Minus-StrangSUSD1PTBP3: 112.215.071–112.333.695, Minus-StrangPTBP3Diagramm von SHOC1: 28 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 13: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 111.686.171–111.686.870, 700 BasenExon 27: 111.691.551–111.692.511, 961 BasenExon 26: 111.693.799–111.693.948, 150 BasenExon 25: 111.694.231–111.694.362, 132 BasenExon 24: 111.699.954–111.700.047, 94 BasenExon 23: 111.702.105–111.702.226, 122 BasenExon 22: 111.703.881–111.703.992, 112 BasenExon 21: 111.705.247–111.705.364, 118 BasenExon 20: 111.706.568–111.706.746, 179 BasenExon 19: 111.707.855–111.707.924, 70 BasenExon 18: 111.713.100–111.713.172, 73 BasenExon 17: 111.714.445–111.714.623, 179 BasenExon 16: 111.718.184–111.718.288, 105 BasenExon 15: 111.722.409–111.722.585, 177 BasenExon 14: 111.723.792–111.723.911, 120 BasenExon 13: 111.727.633–111.728.049, 417 BasenExon 12: 111.738.280–111.738.522, 243 BasenExon 11: 111.741.476–111.741.570, 95 BasenExon 10: 111.746.234–111.746.342, 109 BasenExon 9: 111.748.092–111.748.199, 108 BasenExon 8: 111.756.325–111.756.478, 154 BasenExon 7: 111.758.084–111.758.195, 112 BasenExon 6: 111.758.695–111.758.848, 154 BasenExon 5: 111.775.791–111.775.975, 185 BasenExon 4: 111.780.930–111.781.017, 88 BasenExon 3: 111.785.912–111.786.035, 124 BasenExon 2: 111.791.374–111.791.454, 81 BasenExon 1: 111.794.900–111.794.937, 38 Basen28262422201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 108,8 kb des Gens aus; 4.527 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SHOC1

5

Positionen in SHOC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 108,8 kb von SHOC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.

Mit SHOC1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SHOC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SHOC1-Gen: shortage in chiasmata 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/shoc1

Vancouver

Dante Labs. SHOC1-Gen: shortage in chiasmata 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/shoc1

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