Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SHOC1

shortage in chiasmata 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q31.3
Koordinater
Kromosom 9: 111 686 171–111 794 937 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 108,8 kb
Protein
1 508 aminosyror
Även känd som
FLJ32779, Zip2, MZIP2
Tidigare symboler
C9orf84
MANE Select-transkript
ENST00000682961.1NM_001378211.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SHOC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SHOC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där SHOC1 finns. SHOC1 och 10 gener i närheten på kromosom 9, från 111 240 554 till 112 240 553.Kromosom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbOR2K2: 111 327 229–111 330 224, bakåt-strängOR2K2ECPAS: 111 359 002–111 484 745, bakåt-strängECPASZNF483: 111 525 054–111 578 138, framåt-strängZNF483PTGR1: 111 546 629–111 599 897, bakåt-strängPTGR1DNAJC25: 111 631 317–111 654 352, framåt-strängDNAJC25DNAJC25-GNG10: 111 631 386–111 670 229, framåt-strängDNAJC25-GNG10GNG10: 111 661 340–111 800 687, framåt-strängGNG10SHOC1: 111 686 171–111 794 937, bakåt-strängSHOC1UGCG: 111 896 772–111 935 384, framåt-strängUGCGSUSD1: 112 040 777–112 175 535, bakåt-strängSUSD1PTBP3: 112 215 071–112 333 695, bakåt-strängPTBP3Diagram över SHOC1: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 111 686 171–111 686 870, 700 baserExon 27: 111 691 551–111 692 511, 961 baserExon 26: 111 693 799–111 693 948, 150 baserExon 25: 111 694 231–111 694 362, 132 baserExon 24: 111 699 954–111 700 047, 94 baserExon 23: 111 702 105–111 702 226, 122 baserExon 22: 111 703 881–111 703 992, 112 baserExon 21: 111 705 247–111 705 364, 118 baserExon 20: 111 706 568–111 706 746, 179 baserExon 19: 111 707 855–111 707 924, 70 baserExon 18: 111 713 100–111 713 172, 73 baserExon 17: 111 714 445–111 714 623, 179 baserExon 16: 111 718 184–111 718 288, 105 baserExon 15: 111 722 409–111 722 585, 177 baserExon 14: 111 723 792–111 723 911, 120 baserExon 13: 111 727 633–111 728 049, 417 baserExon 12: 111 738 280–111 738 522, 243 baserExon 11: 111 741 476–111 741 570, 95 baserExon 10: 111 746 234–111 746 342, 109 baserExon 9: 111 748 092–111 748 199, 108 baserExon 8: 111 756 325–111 756 478, 154 baserExon 7: 111 758 084–111 758 195, 112 baserExon 6: 111 758 695–111 758 848, 154 baserExon 5: 111 775 791–111 775 975, 185 baserExon 4: 111 780 930–111 781 017, 88 baserExon 3: 111 785 912–111 786 035, 124 baserExon 2: 111 791 374–111 791 454, 81 baserExon 1: 111 794 900–111 794 937, 38 baser28262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 108,8 kb, och 4 527 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SHOC1

5

positioner i SHOC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 108,8 kb av SHOC1, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SHOC1-genen: shortage in chiasmata 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/shoc1

Vancouver

Dante Labs. SHOC1-genen: shortage in chiasmata 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/shoc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test