Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SHOC1

shortage in chiasmata 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q31.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 111 686 171–111 794 937 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 108,8 kb:n alueella
Proteiini
1 508 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ32779, Zip2, MZIP2
Aiemmat symbolit
C9orf84
MANE Select -transkripti
ENST00000682961.1NM_001378211.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä SHOC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

SHOC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa SHOC1-geenin sijainnin. SHOC1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 111 240 554–112 240 553.Kromosomi 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbOR2K2: 111 327 229–111 330 224, juoste taaksepäinOR2K2ECPAS: 111 359 002–111 484 745, juoste taaksepäinECPASZNF483: 111 525 054–111 578 138, juoste eteenpäinZNF483PTGR1: 111 546 629–111 599 897, juoste taaksepäinPTGR1DNAJC25: 111 631 317–111 654 352, juoste eteenpäinDNAJC25DNAJC25-GNG10: 111 631 386–111 670 229, juoste eteenpäinDNAJC25-GNG10GNG10: 111 661 340–111 800 687, juoste eteenpäinGNG10SHOC1: 111 686 171–111 794 937, juoste taaksepäinSHOC1UGCG: 111 896 772–111 935 384, juoste eteenpäinUGCGSUSD1: 112 040 777–112 175 535, juoste taaksepäinSUSD1PTBP3: 112 215 071–112 333 695, juoste taaksepäinPTBP3SHOC1-kaavio: 28 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 28: 111 686 171–111 686 870, 700 emästäEkson 27: 111 691 551–111 692 511, 961 emästäEkson 26: 111 693 799–111 693 948, 150 emästäEkson 25: 111 694 231–111 694 362, 132 emästäEkson 24: 111 699 954–111 700 047, 94 emästäEkson 23: 111 702 105–111 702 226, 122 emästäEkson 22: 111 703 881–111 703 992, 112 emästäEkson 21: 111 705 247–111 705 364, 118 emästäEkson 20: 111 706 568–111 706 746, 179 emästäEkson 19: 111 707 855–111 707 924, 70 emästäEkson 18: 111 713 100–111 713 172, 73 emästäEkson 17: 111 714 445–111 714 623, 179 emästäEkson 16: 111 718 184–111 718 288, 105 emästäEkson 15: 111 722 409–111 722 585, 177 emästäEkson 14: 111 723 792–111 723 911, 120 emästäEkson 13: 111 727 633–111 728 049, 417 emästäEkson 12: 111 738 280–111 738 522, 243 emästäEkson 11: 111 741 476–111 741 570, 95 emästäEkson 10: 111 746 234–111 746 342, 109 emästäEkson 9: 111 748 092–111 748 199, 108 emästäEkson 8: 111 756 325–111 756 478, 154 emästäEkson 7: 111 758 084–111 758 195, 112 emästäEkson 6: 111 758 695–111 758 848, 154 emästäEkson 5: 111 775 791–111 775 975, 185 emästäEkson 4: 111 780 930–111 781 017, 88 emästäEkson 3: 111 785 912–111 786 035, 124 emästäEkson 2: 111 791 374–111 791 454, 81 emästäEkson 1: 111 794 900–111 794 937, 38 emästä28262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,2 kb geenin 108,8 kb:stä; 4 527 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SHOC1

5

SHOC1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 108,8 kb geenistä SHOC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SHOC1-geeni: shortage in chiasmata 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/shoc1

Vancouver

Dante Labs. SHOC1-geeni: shortage in chiasmata 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/shoc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test