Variante
SCN5A S910L
NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu)
- p.Ser910Leu
- p.S910L
- rs199473175
- Classificação da ClinVar
- Patogénica/provavelmente patogénica
- Estado de revisão
- 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
- Última avaliação
- 1 de abril de 2025
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Resumo
S910L é uma variante missense em SCN5A: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica ou provavelmente patogénica para Brugada syndrome 1 (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| Brugada syndrome 1ClinVar VCV000067753 (abre num novo separador) | Patogénica/provavelmente patogénica | 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | 2 submissões | 1 de abril de 2025 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em SCN5A
S910L situa-se no exão 16 dos 28 do transcrito MANE Select de SCN5A, NM_000335.5.
Detalhes moleculares
| Gene | SCN5A |
|---|---|
| Transcrito | NM_000335.5MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.2729C>T |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Ser910Leup.S910L |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr3:38585749 G>A |
| Posição (GRCh37) | chr3:38627240 G>A |
| ID dbSNP | rs199473175 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000067753 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 78648 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA016445 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu) |
SCN5A S910L noutras bases de dados
Relatórios que analisam esta variante (2)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem S910L entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Brugada Syndrome | Brugada Syndrome | |
| Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome | SCN5A-Related Cardiac Rhythm Disorder | Autossómica dominante |
Outras variantes em SCN5A
- A997SProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- A1427SProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.611+1G>APatogénica2 estrelas em 4
- c.935-3C>GProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.1140+1G>APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.1890G>APatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.4242+1G>CPatogénica2 estrelas em 4
- c.4434+5G>AProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- D356NPatogénica/provavelmente patogénica2 estrelas em 4
- D1274NPatogénica2 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Dante Labs. SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
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