Variante
SCN5A S910L
NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu)
- p.Ser910Leu
- p.S910L
- rs199473175
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica/probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 1 de abril de 2025
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Resumen
S910L es una variante missense en SCN5A: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica o probablemente patogénica para Brugada syndrome 1 (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Brugada syndrome 1ClinVar VCV000067753 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica/probablemente patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 2 envíos | 1 de abril de 2025 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en SCN5A
S910L se encuentra en el exón 16 de los 28 de la transcripción MANE Select de SCN5A, NM_000335.5.
Detalles moleculares
| Gen | SCN5A |
|---|---|
| Transcrito | NM_000335.5MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.2729C>T |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Ser910Leup.S910L |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr3:38585749 G>A |
| Posición (GRCh37) | chr3:38627240 G>A |
| ID de dbSNP | rs199473175 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000067753 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 78648 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA016445 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu) |
SCN5A S910L en otras bases de datos
Informes que analizan esta variante (2)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen S910L entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Brugada Syndrome | Brugada Syndrome | |
| Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome | SCN5A-Related Cardiac Rhythm Disorder | Autosómica dominante |
Otras variantes en SCN5A
- A997SProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- A1427SProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.611+1G>APatogénica2 estrellas de 4
- c.935-3C>GProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.1140+1G>APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.1890G>APatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.4242+1G>CPatogénica2 estrellas de 4
- c.4434+5G>AProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- D356NPatogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4
- D1274NPatogénica2 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Dante Labs. SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
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