Wariant
SCN5A S910L
NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu)
- p.Ser910Leu
- p.S910L
- rs199473175
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 1 kwietnia 2025
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dane ostatnio zmienione 18 października 2026
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
S910L to wariant missense w genie SCN5A: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny lub prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Brugada syndrome 1 (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Brugada syndrome 1ClinVar VCV000067753 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 1 kwietnia 2025 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP spełnione przez S910L na podstawie przewidywanego skutku w SCN5A, gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Opiera się na |
|---|---|---|
| PP5Renomowane źródło podaje go jako patogenny | Pomocnicze | ClinVar: Patogenny/prawdopodobnie patogenny (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów) |
Wyłącznie na podstawie tych kryteriów: znaczenie niepewne.
Ocena wykonana automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Częstość w populacji
Jak często S910L występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| egzomy gnomAD | 0,00027%1 na 365 340 | 4 z 1 461 360 | 0 | Afrykańskie/Afroamerykańskie: 0,003% |
| genomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
Położenie w genie SCN5A
S910L znajduje się w eksonie 16 spośród 28 w transkrypcie MANE Select genu SCN5A, NM_000335.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | SCN5A |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000335.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.2729C>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Ser910Leup.S910L |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr3:38585749 G>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr3:38627240 G>A |
| dbSNP ID | rs199473175 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000067753 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 78648 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA016445 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu) |
SCN5A S910L w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono S910L wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Brugada Syndrome | Brugada Syndrome | |
| Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome | SCN5A-Related Cardiac Rhythm Disorder | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w SCN5A
- A997SPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A1427SPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.611+1G>APatogenny2 gwiazdek z 4
- c.935-3C>GPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.1140+1G>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.1890G>APatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- c.4242+1G>CPatogenny2 gwiazdek z 4
- c.4434+5G>APrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- D356NPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- D1274NPatogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-19-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-19).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911 z 19 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (18 października 2026). SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) (wersja 2026.10.19-9814e911). Pobrano 20 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Dante Labs. SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) [Internet]. Wersja 2026.10.19-9814e911. 18 października 2026 [dostęp: 20 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni