Variantti
SCN5A S910L
NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu)
- p.Ser910Leu
- p.S910L
- rs199473175
- ClinVar-luokitus
- Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
- Viimeksi arvioitu
- 1. huhtikuuta 2025
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911Tiedot viimeksi muuttuneet 19. lokakuuta 2026
Share this page
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameYhteenveto
S910L on missense-variantti geenissä SCN5A: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle Brugada syndrome 1 (kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| Brugada syndrome 1ClinVar VCV000067753 (avautuu uuteen välilehteen) | Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen | 2 tähteä neljästäkriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja | 2 lähetystä | 1. huhtikuuta 2025 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
ACMG/AMP-kriteerit
ACMG/AMP-kriteerit, joita S910L täyttää ennustetun vaikutuksensa perusteella geenissä SCN5A, gnomAD- ja ClinVar-tietojen valossa.
| Kriteeri | Vahvuus | Pisteet | Perustuu |
|---|---|---|---|
| PP5Luotettava lähde raportoi sen patogeeniseksi | Tukeva | Ei lasketa | ClinVar: Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen (kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja) |
Pelkästään näiden kriteerien perusteella: 0 pistettä, epäselvä merkitys.
Arvio tehtiin automaattisesti ilman toiminnallista, laskennallista tai sukuun perustuvaa näyttöä. Ei ole kliininen luokitus.
Populaatiotiheys
Kuinka usein S910L esiintyy niiden ihmisten joukossa, joiden eksomit ja genomit gnomAD 4.1 kokoaa yhteen.
| Aineisto | Alleelitiheys | Alleelien määrä | Homotsygootit | Yleisin ryhmässä |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-eksomit | 0,00027 %1 / 365 340 | 4 / 1 461 360 | 0 | Afrikkalainen/afroamerikkalainen: 0,003 % |
| gnomAD-genomit | Ei havaittu | 0 / 0 | 0 |
Luvut gnomAD 4.1 -aineistosta julkaistuina sellaisina kuin gnomAD ne julkaisee. Ryhmät ovat gnomADin päättelemiä geneettisen syntyperän ryhmiä. Ne kuvaavat varianttia gnomADin populaatioissa, eivät kenenkään omaa tulosta.
Sijainti geenissä SCN5A
S910L sijaitsee eksonissa 16 geenin SCN5A MANE Select -transkriptin 28 eksonista, NM_000335.5.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | SCN5A |
|---|---|
| Transkripti | NM_000335.5MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.2729C>T |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Ser910Leup.S910L |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr3:38585749 G>A |
| Sijainti (GRCh37) | chr3:38627240 G>A |
| dbSNP-tunnus | rs199473175 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000067753 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 78648 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA016445 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu) |
SCN5A S910L muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkastelevat raportit (2)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia S910L.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Brugada Syndrome | Brugada Syndrome | |
| Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome | SCN5A-Related Cardiac Rhythm Disorder | Autosomaalinen dominantti |
Muut variantit geenissä SCN5A
- A997STodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- A1427STodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.611+1G>APatogeeninen2 tähteä neljästä
- c.935-3C>GTodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.1140+1G>APatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.1890G>APatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- c.4242+1G>CPatogeeninen2 tähteä neljästä
- c.4434+5G>ATodennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- D356NPatogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä
- D1274NPatogeeninen2 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-19-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-19).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.19-9814e911, 19. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (19. lokakuuta 2026). SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) (versio 2026.10.19-9814e911). Haettu 21. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Dante Labs. SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) [Internet]. Versio 2026.10.19-9814e911. 19. lokakuuta 2026 [viitattu 21. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa