Variantas
SCN5A S910L
NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu)
- p.Ser910Leu
- p.S910L
- rs199473175
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis / tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2025 m. balandžio 1 d.
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2Faktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 17 d.
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSantrauka
S910L – tai missense variantas gene SCN5A: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį, susijusį su Brugada syndrome 1 (kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Brugada syndrome 1ClinVar VCV000067753 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | 2 pateikimų | 2025 m. balandžio 1 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta SCN5A gene
S910L yra 16 eksone iš 28 SCN5A MANE Select transkripto, NM_000335.5.
Molekulinė informacija
| Genas | SCN5A |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000335.5MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.2729C>T |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Ser910Leup.S910L |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr3:38585749 G>A |
| Padėtis (GRCh37) | chr3:38627240 G>A |
| dbSNP ID | rs199473175 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000067753 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 78648 |
| ClinGen alelių registro ID | CA016445 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu) |
SCN5A S910L kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (2)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir S910L.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Brugada Syndrome | Brugada Syndrome | |
| Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome | SCN5A-Related Cardiac Rhythm Disorder | Autosominis dominantinis |
Kiti SCN5A variantai
- A997STikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- A1427STikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.611+1G>APatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.935-3C>GTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.1140+1G>APatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.1890G>APatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.4242+1G>CPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- c.4434+5G>ATikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- D356NPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- D1274NPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-17-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-17).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.17-8666dff2 iš 2026 m. spalio 17 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 17 d.). SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) (versija 2026.10.17-8666dff2). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Dante Labs. SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) [Internetinis]. Versija 2026.10.17-8666dff2. 2026 m. spalio 17 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites