Varianta
SCN5A S910L
NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu)
- p.Ser910Leu
- p.S910L
- rs199473175
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní/pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 1. dubna 2025
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.19-9814e911Údaje naposledy změněny 18. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
S910L je missense varianta v genu SCN5A: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro Brugada syndrome 1 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Brugada syndrome 1ClinVar VCV000067753 (otevře se na nové kartě) | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 1. dubna 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která S910L splňuje na základě předpokládaného účinku v SCN5A, databází gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Opírá se o |
|---|---|---|
| PP5Renomovaný zdroj ji označuje jako patogenní | Podpůrná | ClinVar: Patogenní/pravděpodobně patogenní (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů) |
Pouze podle těchto kritérií: význam nejistý.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Četnost v populaci
Jak často se S910L vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.
| Datová sada | Frekvence alely | Počet alel | Homozygoti | Nejčastější v |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD exomy | 0,00027 %1 z 365 340 | 4 z 1 461 360 | 0 | Afričané/Afroameričané: 0,003 % |
| gnomAD genomy | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 |
Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.
Umístění v SCN5A
S910L se nachází v exonu 16 z 28 v transkriptu MANE Select genu SCN5A, NM_000335.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | SCN5A |
|---|---|
| Transkript | NM_000335.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.2729C>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ser910Leup.S910L |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr3:38585749 G>A |
| Pozice (GRCh37) | chr3:38627240 G>A |
| ID dbSNP | rs199473175 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000067753 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 78648 |
| ID v registru alel ClinGen | CA016445 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu) |
SCN5A S910L v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují S910L mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Brugada Syndrome | Brugada Syndrome | |
| Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome | SCN5A-Related Cardiac Rhythm Disorder | Autozomálně dominantní |
Další varianty v SCN5A
- A997SPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A1427SPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.611+1G>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.935-3C>GPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1140+1G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1890G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.4242+1G>CPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.4434+5G>APravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- D356NPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- D1274NPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-19-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-19).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.19-9814e911, ze dne 19. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (18. října 2026). SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) (verze 2026.10.19-9814e911). Staženo 19. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Dante Labs. SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) [Internet]. Verze 2026.10.19-9814e911. 18. října 2026 [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů