Variant
SCN5A S910L
NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu)
- p.Ser910Leu
- p.S910L
- rs199473175
- ClinVar-klassifikation
- Patogen/sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 1. april 2025
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.17-8666dff2Fakta sidst ændret 17. oktober 2026
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
S910L er en missense-variant i SCN5A: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen eller sandsynligvis patogen for Brugada syndrome 1 (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Brugada syndrome 1ClinVar VCV000067753 (åbnes i en ny fane) | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 2 indsendelser | 1. april 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
ACMG/AMP-kriterier
S910L opfylder disse ACMG/AMP-kriterier ud fra den forudsagte effekt i SCN5A, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PP5En anerkendt kilde angiver den som patogen | Understøttende | ClinVar: Patogen/sandsynligvis patogen (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter) |
Alene ud fra disse kriterier: usikker betydning.
Vurderet automatisk, uden funktionel, beregningsmæssig eller familiemæssig dokumentation. Er ikke en klinisk klassificering.
Hvor den ligger i SCN5A
S910L ligger i exon 16 af de 28 i SCN5As MANE Select-transkript, NM_000335.5.
Molekylære detaljer
| Gen | SCN5A |
|---|---|
| Transkript | NM_000335.5MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.2729C>T |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Ser910Leup.S910L |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr3:38585749 G>A |
| Position (GRCh37) | chr3:38627240 G>A |
| dbSNP-ID | rs199473175 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000067753 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 78648 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA016445 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu) |
SCN5A S910L i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (2)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter S910L blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Brugada Syndrome | Brugada Syndrome | |
| Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome | SCN5A-Related Cardiac Rhythm Disorder | Autosomal dominant |
Andre varianter i SCN5A
- A997SSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- A1427SSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.611+1G>APatogen2 stjerner ud af 4
- c.935-3C>GSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.1140+1G>APatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.1890G>APatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- c.4242+1G>CPatogen2 stjerner ud af 4
- c.4434+5G>ASandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- D356NPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- D1274NPatogen2 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-17-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-17).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.17-8666dff2 af 17. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (17. oktober 2026). SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) (version 2026.10.17-8666dff2). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Dante Labs. SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger