Varyant
SCN5A S910L
NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu)
- p.Ser910Leu
- p.S910L
- rs199473175
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik/muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 1 Nisan 2025
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.17-8666dff2Bilgiler son olarak 17 Ekim 2026 tarihinde değişti
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameÖzet
S910L, SCN5A genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu Brugada syndrome 1 için patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Brugada syndrome 1ClinVar VCV000067753 (yeni sekmede açılır) | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 2 bildirim | 1 Nisan 2025 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: SCN5A
S910L, SCN5A geninin MANE Select transkriptinde (NM_000335.5) 28 ekzonun 16. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | SCN5A |
|---|---|
| Transkript | NM_000335.5MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.2729C>T |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Ser910Leup.S910L |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr3:38585749 G>A |
| Konum (GRCh37) | chr3:38627240 G>A |
| dbSNP ID | rs199473175 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000067753 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 78648 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA016445 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu) |
SCN5A S910L diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen 2 rapor
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında S910L varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Brugada Syndrome | Brugada Syndrome | |
| Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome | SCN5A-Related Cardiac Rhythm Disorder | Otozomal dominant |
SCN5A geninin diğer varyantları
- A997SMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A1427SMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.611+1G>APatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.935-3C>GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.1140+1G>APatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.1890G>APatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.4242+1G>CPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- c.4434+5G>AMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- D356NPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- D1274NPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-17-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-17) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 17 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.17-8666dff2 kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (17 Ekim 2026). SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) (Sürüm 2026.10.17-8666dff2). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Dante Labs. SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) [Internet]. Sürüm 2026.10.17-8666dff2. 17 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde