Variantă
SCN5A S910L
NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu)
- p.Ser910Leu
- p.S910L
- rs199473175
- Clasificarea ClinVar
- Patogenă/probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
- Ultima evaluare
- 1 aprilie 2025
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.19-9814e911Datele au fost modificate ultima dată la 19 octombrie 2026
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameRezumat
S910L este o variantă missense în SCN5A: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept patogenă sau probabil patogenă pentru Brugada syndrome 1 (criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Brugada syndrome 1ClinVar VCV000067753 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | 2 depuneri | 1 aprilie 2025 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Criteriile ACMG/AMP
Criteriile ACMG/AMP pe care le îndeplinește S910L, pornind de la efectul prezis asupra SCN5A, din gnomAD și ClinVar.
| Criteriu | Intensitate | Puncte | Se bazează pe |
|---|---|---|---|
| PP5O sursă de referință o raportează ca patogenă | Susținător | 0 | ClinVar: Patogenă/probabil patogenă (criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte) |
Doar pe baza acestor criterii: 0 de puncte, semnificație incertă.
Evaluat automat, fără dovezi funcționale, computaționale sau familiale. Nu reprezintă o clasificare clinică.
Frecvența în populație
Cât de des apare S910L la persoanele ale căror exomuri și genomuri sunt reunite în gnomAD 4.1.
| Set de date | Frecvența alelei | Numărul de alele | Homozigoți | Cel mai frecvent în |
|---|---|---|---|---|
| exomi gnomAD | 0,00027 %1 din 365.340 | 4 din 1.461.360 | 0 | Africană/afro-americană: 0,003 % |
| genomi gnomAD | Nu a fost identificată | 0 din 0 | 0 |
Cifrele provin din gnomAD 4.1, așa cum sunt publicate de gnomAD. Grupele sunt grupe de ascendență genetică, așa cum le deduce gnomAD. Ele descriu varianta în populațiile din gnomAD, nu rezultatul cuiva.
Unde se află în SCN5A
S910L se află în exonul 16 din cele 28 ale transcriptului MANE Select al SCN5A, NM_000335.5.
Detalii moleculare
| Genă | SCN5A |
|---|---|
| Transcript | NM_000335.5MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.2729C>T |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Ser910Leup.S910L |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr3:38585749 G>A |
| Poziție (GRCh37) | chr3:38627240 G>A |
| dbSNP ID | rs199473175 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000067753 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 78648 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA016445 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000335.5(SCN5A):c.2729C>T (p.Ser910Leu) |
SCN5A S910L in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (2)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ S910L printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Brugada Syndrome | Brugada Syndrome | |
| Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome | SCN5A-Related Cardiac Rhythm Disorder | Autozomal dominantă |
Alte variante din SCN5A
- A997SProbabil patogenă2 stele din 4
- A1427SProbabil patogenă2 stele din 4
- c.611+1G>APatogenă2 stele din 4
- c.935-3C>GProbabil patogenă2 stele din 4
- c.1140+1G>APatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- c.1890G>APatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- c.4242+1G>CPatogenă2 stele din 4
- c.4434+5G>AProbabil patogenă2 stele din 4
- D356NPatogenă/probabil patogenă2 stele din 4
- D1274NPatogenă2 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.19-9814e911 vom 19 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (19 octombrie 2026). SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 20 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Dante Labs. SCN5A S910L (c.2729C>T, rs199473175) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 19 octombrie 2026 [zitiert am 20 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/scn5a/variants/s910l
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni