Gene
RNU4-1
RNA, U4 small nuclear 1
- HGNC 10192↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000200795↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26835↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 12q24.31
- Coordenadas
- Cromossoma 12: 120 293 093–120 293 237 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 0,1 kb
- Também conhecido como
- U4BL, U4
- Símbolos anteriores
- RNU4B2, RNU4A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000363925.2NR_003925.2
- Tipo de locus
- RNA nuclear pequeno (snRNA)
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page$gene$nameAnalise RNU4-1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Nenhum relatório do Genome Test analisa RNU4-1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como RNU4-1 está organizado
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,1 kb dos 0,1 kb do gene.
Sequenciação de RNU4-1
0Baixo
Grau de dificuldade de sequenciar RNU4-1 com leituras curtas, em 100Cada barra é a proporção das bases de exões de RNU4-1 que estão nesse tipo de região difícil. A pontuação pondera-as pelo custo que cada uma tem para uma chamada de leituras curtas: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em todas elas.
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessas zonas pode estar em falta ou estar errada. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutras partes do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não abranger. Peso 15%.0%
- Teor de GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre mal. Peso 10%.0%
- Cobertura de referênciaLacunas na montagem de referência próxima, onde não há sequência à qual as leituras possam alinhar-se. Peso 10%.0%
1
posição em RNU4-1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.
Um genoma completo abrange os 0,1 kb de RNU4-1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,1 kb de exões.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RNU4-1: RNA, U4 small nuclear 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rnu4-1
Dante Labs. Gene RNU4-1: RNA, U4 small nuclear 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rnu4-1
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