Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

RNU4-1

RNA, U4 small nuclear 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.31
Souřadnice
Chromozom 12: 120 293 093–120 293 237 (GRCh38)
Exony
1 exon na 0,1 kb
Další názvy
U4BL, U4
Předchozí symboly
RNU4B2, RNU4A
Transkript MANE Select
ENST00000363925.2NR_003925.2
Typ lokusu
Malá jaderná RNA (snRNA)

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RNU4-1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je RNU4-1 uspořádán

  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 12, se závorkou u RNU4-1. RNU4-1 a 24 genů poblíž na chromozomu 12, od 119 793 165 do 120 793 164.Chromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 MbCIT: 119 685 108–119 877 338, řetězec zpětnémCITBICDL1: 119 988 862–120 094 496, řetězec dopřednémBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, řetězec zpětnémRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, řetězec zpětnémGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, řetězec zpětnémRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, řetězec zpětnémPXNSIRT4: 120 292 162–120 313 249, řetězec dopřednémSIRT4RNU4-1: 120 293 093–120 293 237, řetězec zpětnémRNU4-1PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, řetězec zpětnémPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, řetězec zpětnémMSI1COX6A1: 120 438 090–120 440 742, řetězec dopřednémCOX6A1: 120 438 198–120 460 006, řetězec dopřednémTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, řetězec zpětnémTRIAP1GATC: 120 446 444–120 463 749, řetězec dopřednémGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, řetězec zpětnémDYNLL1: 120 468 451–120 498 913, řetězec dopřednémCOQ5: 120 502 670–120 534 434, řetězec zpětnémCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, řetězec dopřednémRNF10: 120 534 697–120 534 957, řetězec dopřednémPOP5: 120 573 578–120 581 411, řetězec zpětnémPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, řetězec dopřednémCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, řetězec dopřednémMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, řetězec dopřednémUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, řetězec dopřednémACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, řetězec zpětnémSPPL3Schéma RNU4-1: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 1: 120 293 093–120 293 237, 145 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,1 kb z 0,1 kb genu.

Sekvenování RNU4-1

0Snadné

Jak obtížné je sekvenovat RNU4-1 krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu RNU4-1 leží v místech, kde se krátká čtení spolehlivě mapují.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu RNU4-1 v jednotlivých typech obtížných oblastí

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice0 %
  • Obsah GC0 %
  • Pokrytí referenčního genomu0 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítá

1

pozice v RNU4-1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.

Celý genom pokrývá všech 0,1 kb genu RNU4-1 včetně intronů, nejen 0,1 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (1)

The RNU4-1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 1
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NR_003137.3(RNU4-2):n.64_65insT (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent languagePatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNU4-1: RNA, U4 small nuclear 1. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnu4-1

Vancouver

Dante Labs. Gen RNU4-1: RNA, U4 small nuclear 1 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnu4-1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test