Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RNU4-1

RNA, U4 small nuclear 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.31
Koordinatės
Chromosoma 12: 120 293 093–120 293 237 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 0,1 kb
Taip pat žinomas kaip
U4BL, U4
Ankstesni simboliai
RNU4B2, RNU4A
MANE Select transkriptas
ENST00000363925.2NR_003925.2
Lokuso tipas
Mažosios branduolio RNR (snRNR)

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RNU4-1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas RNU4-1

  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra RNU4-1. RNU4-1 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 119 793 165 iki 120 793 164.Chromosoma 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 MbCIT: 119 685 108–119 877 338, atvirkštinė grandinėCITBICDL1: 119 988 862–120 094 496, tiesioginė grandinėBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, atvirkštinė grandinėRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, atvirkštinė grandinėGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, atvirkštinė grandinėRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, atvirkštinė grandinėPXNRNU4-2: 120 291 759–120 291 903, atvirkštinė grandinėRNU4-2SIRT4: 120 292 162–120 313 249, tiesioginė grandinėSIRT4RNU4-1: 120 293 093–120 293 237, atvirkštinė grandinėRNU4-1PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, atvirkštinė grandinėPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, atvirkštinė grandinėMSI1COX6A1: 120 438 090–120 440 742, tiesioginė grandinėCOX6A1: 120 438 198–120 460 006, tiesioginė grandinėTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, atvirkštinė grandinėTRIAP1GATC: 120 446 444–120 463 749, tiesioginė grandinėGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, atvirkštinė grandinėDYNLL1: 120 468 451–120 498 913, tiesioginė grandinėCOQ5: 120 502 670–120 534 434, atvirkštinė grandinėCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, tiesioginė grandinėRNF10: 120 534 697–120 534 957, tiesioginė grandinėPOP5: 120 573 578–120 581 411, atvirkštinė grandinėPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, tiesioginė grandinėCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, tiesioginė grandinėMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, tiesioginė grandinėUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, tiesioginė grandinėACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, atvirkštinė grandinėSPPL3RNU4-1 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEksonas 1: 120 293 093–120 293 237, 145 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,1 kb iš 0,1 kb geno.

RNU4-1 sekvenavimas

0Lengva

Kaip sunku sekvenuoti RNU4-1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi RNU4-1 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp RNU4-1 eksonų

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai0 %
  • GC kiekis0 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

1

RNU4-1 pozicija, kurioje ClinVar pakeitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,1 kb RNU4-1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,1 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (1)

The RNU4-1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 1
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NR_003137.3(RNU4-2):n.64_65insT (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent languagePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RNU4-1 genas: RNA, U4 small nuclear 1. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnu4-1

Vancouver

Dante Labs. RNU4-1 genas: RNA, U4 small nuclear 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnu4-1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test