Gen

RNU4-1

RNA, U4 small nuclear 1

Cytogenetisk placering: 12q24.31
Koordinater: Kromosom 12: 120.293.093–120.293.237 (GRCh38)
Exoner: 1 exon fordelt over 0,1 kb
Også kendt som: U4BL, U4
Tidligere symboler: RNU4B2, RNU4A
MANE Select-transkript: ENST00000363925.2NR_003925.2
Lokustype: Lille nuklear RNA (snRNA)

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu4-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs RNU4-1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser RNU4-1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sekventering af RNU4-1

0Let

Hvor svært RNU4-1 er at sekventere med korte reads, ud af 100

Almost all of RNU4-1's exons sit where short reads map cleanly.

What adds to it: the share of RNU4-1's exons in each kind of hard region

Mappability0 %
Homologi0 %
Gentagelser0 %
GC-indhold0 %
Referencedækning0 %

A Dante Labs score from our own research, built on NIST's Genome in a Bottle maps of hard-to-sequence regions.How it's scored

position i RNU4-1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i et område, som korte reads har svært ved.

En helgenomsekventering dækker alle 0,1 kb af RNU4-1, inklusive introner, og ikke kun de 0,1 kb eksoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The RNU4-1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Patogen 1

Variant	Conditions	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
NR_003137.3(RNU4-2):n.64_65insT (opens in a new tab)	neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language	Patogen	2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Eksterne links

Genposter

Transkript

Varianter

Klinisk

Hvor det kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RNU4-1-genet: RNA, U4 small nuclear 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnu4-1

Vancouver

Dante Labs. RNU4-1-genet: RNA, U4 small nuclear 1 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnu4-1

Én test. Svar for hele livet.