AtlasGenă
RNU4-1
RNA, U4 small nuclear 1
- HGNC 10192↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000200795↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 26835↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 120.293.093–120.293.237 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 0,1 kb
- Denumiri alternative
- U4BL, U4
- Simboluri anterioare
- RNU4B2, RNU4A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000363925.2NR_003925.2
- Tip de locus
- ARN nuclear mic (snRNA)
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu4-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți RNU4-1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă RNU4-1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei RNU4-1
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,1 kb din cei 0,1 kb ai genei.
Secvențiere RNU4-1
0Ușor
Cât de greu este de secvențiat RNU4-1 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui RNU4-1 se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui RNU4-1 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.0 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.0 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui RNU4-1 aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
1
poziție în RNU4-1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Un genom complet acoperă toți cei 0,1 kb ai RNU4-1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,1 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (1)
The RNU4-1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 1
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NR_003137.3(RNU4-2):n.64_65insT (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RNU4-1: RNA, U4 small nuclear 1. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rnu4-1
Dante Labs. Gena RNU4-1: RNA, U4 small nuclear 1 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rnu4-1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni