Gen

RNU4-1

RNA, U4 small nuclear 1

Cytogenetisk plassering: 12q24.31
Koordinater: Kromosom 12: 120 293 093–120 293 237 (GRCh38)
Eksoner: 1 ekson over 0,1 kb
Også kjent som: U4BL, U4
Tidligere symboler: RNU4B2, RNU4A
MANE Select-transkripsjon: ENST00000363925.2NR_003925.2
Lokustype: Lite kjerne-RNA (snRNA)

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu4-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les RNU4-1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser RNU4-1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Sekvensering av RNU4-1

0Lett

Hvor vanskelig RNU4-1 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til RNU4-1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til RNU4-1 i hver type vanskelig område

Kartleggbarhet0 %
Homologi0 %
Delt med chrY0 %
Referansedekning0 %
Repetisjoner0 %
GC-innhold0 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

posisjon i RNU4-1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 0,1 kb av RNU4-1, inkludert introner, ikke bare de 0,1 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The RNU4-1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Patogen 1

Variant	Conditions	ClinVar-klassifisering	Vurderingsstatus
NR_003137.3(RNU4-2):n.64_65insT (opens in a new tab)	neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Varianter

Klinisk

Her kommer dette fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RNU4-1-genet: RNA, U4 small nuclear 1. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnu4-1

Vancouver

Dante Labs. RNU4-1-genet: RNA, U4 small nuclear 1 [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnu4-1

Én test. En livstid med svar.