Gen
RNU4-1
RNA, U4 small nuclear 1
- HGNC 10192↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000200795↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 26835↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q24.31
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 120.293.093–120.293.237 (GRCh38)
- Exones
- 1 exón en 0,1 kb
- También conocido como
- U4BL, U4
- Símbolos anteriores
- RNU4B2, RNU4A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000363925.2NR_003925.2
- Tipo de locus
- ARN nuclear pequeño (snRNA)
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RNU4-1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RNU4-1
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,1 kb de los 0,1 kb del gen.
Secuenciación de RNU4-1
0Baja
Dificultad de secuenciar RNU4-1 con lecturas cortas, sobre 100Cada barra es la proporción de las bases de exones de RNU4-1 que se encuentran en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según el coste de cada una para una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser incorrecta. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y series de una sola base, en las que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.0 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, zonas que la preparación de biblioteca cubre escasamente. Peso 10 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia a la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
1
posición en RNU4-1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 0,1 kb de RNU4-1, incluidos los intrones, no solo los 0,1 kb de exones.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Versión de los datos 2026.10.17-8666dff2.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RNU4-1: RNA, U4 small nuclear 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnu4-1
Dante Labs. Gen RNU4-1: RNA, U4 small nuclear 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnu4-1
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