Gen
RNU4-1
RNA, U4 small nuclear 1
- HGNC 10192↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000200795↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 26835↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q24.31
- Współrzędne
- Chromosom 12: 120 293 093–120 293 237 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 0,1 kb
- Znany również jako
- U4BL, U4
- Poprzednie symbole
- RNU4B2, RNU4A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000363925.2NR_003925.2
- Typ locus
- Mały jądrowy RNA (snRNA)
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu4-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj RNU4-1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RNU4-1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RNU4-1
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,1 kb z 0,1 kb genu.
Sekwencjonowanie RNU4-1
1
pozycja w RNU4-1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 0,1 kb genu RNU4-1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,1 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (1)
The RNU4-1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 1
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NR_003137.3(RNU4-2):n.64_65insT (opens in a new tab) | neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RNU4-1: RNA, U4 small nuclear 1. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnu4-1
Dante Labs. Gen RNU4-1: RNA, U4 small nuclear 1 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnu4-1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni