Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

RNU4-1

RNA, U4 small nuclear 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.31
Koordinaatit
Kromosomi 12: 120 293 093–120 293 237 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 0,1 kb:n alueella
Tunnetaan myös nimellä
U4BL, U4
Aiemmat symbolit
RNU4B2, RNU4A
MANE Select -transkripti
ENST00000363925.2NR_003925.2
Lokustyyppi
Pieni ydin-RNA (snRNA)

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RNU4-1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

RNU4-1-geenin rakenne

  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa RNU4-1-geenin sijainnin. RNU4-1 ja 25 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 119 793 165–120 793 164.Kromosomi 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33119,8 Mb120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 MbCIT: 119 685 108–119 877 338, juoste taaksepäinCITBICDL1: 119 988 862–120 094 496, juoste eteenpäinBICDL1RAB35: 120 094 328–120 117 502, juoste taaksepäinRAB35GCN1: 120 127 202–120 194 976, juoste taaksepäinGCN1RPLP0: 120 196 698–120 201 235, juoste taaksepäinRPLP0PXN: 120 210 439–120 265 800, juoste taaksepäinPXNRNU4-2: 120 291 759–120 291 903, juoste taaksepäinRNU4-2SIRT4: 120 292 162–120 313 249, juoste eteenpäinSIRT4RNU4-1: 120 293 093–120 293 237, juoste taaksepäinRNU4-1PLA2G1B: 120 322 115–120 327 785, juoste taaksepäinPLA2G1BMSI1: 120 341 329–120 370 228, juoste taaksepäinMSI1COX6A1: 120 438 090–120 440 742, juoste eteenpäinCOX6A1: 120 438 198–120 460 006, juoste eteenpäinTRIAP1: 120 443 065–120 446 415, juoste taaksepäinTRIAP1GATC: 120 446 444–120 463 749, juoste eteenpäinGATCSRSF9: 120 456 138–120 495 946, juoste taaksepäinDYNLL1: 120 468 451–120 498 913, juoste eteenpäinCOQ5: 120 502 670–120 534 434, juoste taaksepäinCOQ5RNF10: 120 533 480–120 577 592, juoste eteenpäinRNF10: 120 534 697–120 534 957, juoste eteenpäinPOP5: 120 573 578–120 581 411, juoste taaksepäinPOP5CABP1: 120 640 563–120 667 327, juoste eteenpäinCABP1MLEC: 120 686 800–120 704 285, juoste eteenpäinMLECUNC119B: 120 710 426–120 723 640, juoste eteenpäinUNC119BACADS: 120 725 774–120 740 009, juoste eteenpäinACADSSPPL3: 120 762 510–120 904 414, juoste taaksepäinSPPL3RNU4-1-kaavio: yksi ekson kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEkson 1: 120 293 093–120 293 237, 145 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,1 kb geenin 0,1 kb:stä.

RNU4-1-geenin sekvensointi

0Helppo

Kuinka vaikea RNU4-1-geeni on sekvensoida lyhyillä lukemilla, asteikolla 0–100

Lähes kaikki RNU4-1-geenin eksonit sijaitsevat kohdissa, joihin lyhyet lukemat kohdistuvat selvästi.

Tähän vaikuttaa myös se, kuinka suuri osa RNU4-1-geenin eksoneista on kussakin vaikeassa aluetyypissä.

  • Kartoitettavuus0 %
  • Homologia0 %
  • Yhteinen chrY:n kanssa0 %
  • Referenssin kattavuus0 %
  • Toistot0 %
  • GC-pitoisuus0 %

Dante Labsin oma pisteytys omasta tutkimuksestamme, joka perustuu NISTin Genome in a Bottle -karttoihin vaikeasti sekvensoituvista alueista.Näin pisteet lasketaan

1

kohta RNU4-1-geenissä, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Yksikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat hankaloittavat.

Koko genomi kattaa koko RNU4-1-geenin, 0,1 kb, intronit mukaan lukien, eikä pelkkiä 0,1 kb eksoneja.

ClinVar-patogeeniset variantit (1)

Ne RNU4-1-variantit, jotka ClinVar luokittelee patogeenisiksi tai todennäköisesti patogeenisiksi mihin tahansa sairauteen liittyen, ja joita on arvioinut vähintään yksi arvioija kriteereillä, sekä niistä eniten arvioidut. Kyse on ClinVarin julkisesta tietueesta geenistä, ei koskaan tuloksesta.

  • Patogeeninen 1
VarianttiSairaudetClinVar-luokitusArvioinnin tila
NR_003137.3(RNU4-2):n.64_65insT (avautuu uuteen välilehteen)neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent languagePatogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Ulkoiset linkit

Mistä tiedot ovat peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkriptio, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut sairauksia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joita lyhyet lukemat pitävät vaikeina.
  • Genome in a Bottle -genomistratifikaatiot NIST:ltä: sekvensoinnin vaikeuspisteet.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RNU4-1-geeni: RNA, U4 small nuclear 1. Haettu 20. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnu4-1

Vancouver

Dante Labs. RNU4-1-geeni: RNA, U4 small nuclear 1 [Internet]. [viitattu 20. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnu4-1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test