Gen

RNU4-1

RNA, U4 small nuclear 1

Zytogenetische Lage: 12q24.31
Koordinaten: Chromosom 12: 120.293.093–120.293.237 (GRCh38)
Exons: 1 Exon über 0,1 kb
Auch bekannt als: U4BL, U4
Frühere Symbole: RNU4B2, RNU4A
MANE-Select-Transkript: ENST00000363925.2NR_003925.2
Locus-Typ: Kleine nukleäre RNA (snRNA)

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Sequenzierung von RNU4-1

Position in RNU4-1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 0,1 kb von RNU4-1 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 0,1 kb Exons.

ClinVar pathogenic variants (1)

The RNU4-1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Pathogen 1

Variante	Conditions	ClinVar-Klassifikation	Überprüfungsstatus
NR_003137.3(RNU4-2):n.64_65insT (opens in a new tab)	neurodevelopmental disorder with hypotonia, brain anomalies, distinctive facies, and absent language	Pathogen	2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Varianten

Klinik

Herkunft der Daten

HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
Datenversion 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RNU4-1-Gen: RNA, U4 small nuclear 1. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnu4-1

Vancouver

Dante Labs. RNU4-1-Gen: RNA, U4 small nuclear 1 [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnu4-1

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