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Características
Características associadas a RNF43
ring finger protein 43
A Human Phenotype Ontology associa 15 características a RNF43, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Colorectal polyposis | Muito frequente (80–99%) |
| Adenomatous colonic polyposis | Frequente (30–79%) |
| Gastric diverticulum | Frequente (30–79%) |
| Large intestine tumor | Por vezes (5–29%) |
| Biliary tract neoplasm | Raramente (1–4%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Raramente (1–4%) |
| Serrated intestinal polyps | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bladder carcinoma | Raramente (1–4%) |
| Germ cell neoplasia | Raramente (1–4%) |
| Ovarian cancer | Raramente (1–4%) |
| Prostate cancer | Raramente (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Raramente (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hodgkin lymphoma | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breast cancer | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Schwannoma | Raramente (1–4%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RNF43 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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