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Características
Características associadas a KRT9
keratin 9
A Human Phenotype Ontology associa 18 características a KRT9, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormal fingernails | Frequente (30–79%) |
| Knuckle pad | Frequente (30–79%) |
| Thickening of upper layer of skin | Frequente (30–79%) |
| Abnormal blistering of the skin | Por vezes (5–29%) |
| Excessive sweating | Por vezes (5–29%) |
| Hypergranulosis | Por vezes (5–29%) |
| Localized epidermolytic hyperkeratosis | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Muito frequente (80–99%) |
| Clubbing of fingers and toes | Frequente (30–79%) |
| Diffuse palmoplantar hyperkeratosis | Frequente (30–79%) |
| Interphalangeal joint contracture of finger | Frequente (30–79%) |
| Palmar hyperkeratosis | Frequente (30–79%) |
| Plantar hyperkeratosis | Não registado |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Impaired temperature sensation | Por vezes (5–29%) |
| Impaired touch sensation | Por vezes (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Não registado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger or toe | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KRT9 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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