Tunnused

Geeniga KRT9 seotud tunnused

keratin 9

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga KRT9 18 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperkeratosis	Väga sageli (80–99%)
Abnormal fingernails	Sageli (30–79%)
Knuckle pad	Sageli (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Sageli (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Mõnikord (5–29%)
Excessive sweating	Mõnikord (5–29%)
Hypergranulosis	Mõnikord (5–29%)
Localized epidermolytic hyperkeratosis	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Väga sageli (80–99%)
Clubbing of fingers and toes	Sageli (30–79%)
Diffuse palmoplantar hyperkeratosis	Sageli (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Sageli (30–79%)
Palmar hyperkeratosis	Sageli (30–79%)
Plantar hyperkeratosis	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Impaired temperature sensation	Mõnikord (5–29%)
Impaired touch sensation	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgE concentration	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent flexion of the finger or toe	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga KRT9 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test