Caractéristiques

Caractéristiques liées à KRT9

keratin 9

La Human Phenotype Ontology associe 18 caractéristiques à KRT9, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperkeratosis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal fingernails	Souvent (30–79 %)
Knuckle pad	Souvent (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Souvent (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Parfois (5–29 %)
Excessive sweating	Parfois (5–29 %)
Hypergranulosis	Parfois (5–29 %)
Localized epidermolytic hyperkeratosis	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Très souvent (80–99 %)
Clubbing of fingers and toes	Souvent (30–79 %)
Diffuse palmoplantar hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Souvent (30–79 %)
Palmar hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Plantar hyperkeratosis	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired temperature sensation	Parfois (5–29 %)
Impaired touch sensation	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgE concentration	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent flexion of the finger or toe	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KRT9 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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