Jellemzők

A(z) KRT9 génhez kapcsolódó jellemzők

keratin 9

A Human Phenotype Ontology 18 jellemzőt kapcsol a(z) KRT9 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyperkeratosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal fingernails	Gyakran (30–79%)
Knuckle pad	Gyakran (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Gyakran (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Néha (5–29%)
Excessive sweating	Néha (5–29%)
Hypergranulosis	Néha (5–29%)
Localized epidermolytic hyperkeratosis	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nagyon gyakran (80–99%)
Clubbing of fingers and toes	Gyakran (30–79%)
Diffuse palmoplantar hyperkeratosis	Gyakran (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Gyakran (30–79%)
Palmar hyperkeratosis	Gyakran (30–79%)
Plantar hyperkeratosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Impaired temperature sensation	Néha (5–29%)
Impaired touch sensation	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased circulating IgE concentration	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Permanent flexion of the finger or toe	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) KRT9 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet