Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KRT9

keratin 9

De Human Phenotype Ontology koppelt 18 kenmerken aan KRT9, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperkeratosis	Heel vaak (80–99%)
Abnormal fingernails	Vaak (30–79%)
Knuckle pad	Vaak (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Vaak (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	Soms (5–29%)
Excessive sweating	Soms (5–29%)
Hypergranulosis	Soms (5–29%)
Localized epidermolytic hyperkeratosis	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Heel vaak (80–99%)
Clubbing of fingers and toes	Vaak (30–79%)
Diffuse palmoplantar hyperkeratosis	Vaak (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Vaak (30–79%)
Palmar hyperkeratosis	Vaak (30–79%)
Plantar hyperkeratosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Impaired temperature sensation	Soms (5–29%)
Impaired touch sensation	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgE concentration	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Permanent flexion of the finger or toe	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KRT9 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen