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Rasgos
Rasgos asociados a KRT9
keratin 9
El Human Phenotype Ontology asocia 18 rasgos a KRT9, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyperkeratosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal fingernails | Frecuente (30–79 %) |
| Knuckle pad | Frecuente (30–79 %) |
| Thickening of upper layer of skin | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal blistering of the skin | A veces (5–29 %) |
| Excessive sweating | A veces (5–29 %) |
| Hypergranulosis | A veces (5–29 %) |
| Localized epidermolytic hyperkeratosis | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clubbing of fingers and toes | Frecuente (30–79 %) |
| Diffuse palmoplantar hyperkeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Interphalangeal joint contracture of finger | Frecuente (30–79 %) |
| Palmar hyperkeratosis | Frecuente (30–79 %) |
| Plantar hyperkeratosis | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Impaired temperature sensation | A veces (5–29 %) |
| Impaired touch sensation | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Permanent flexion of the finger or toe | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a KRT9 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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