Características

Características associadas a JAM3

junctional adhesion molecule 3

A Human Phenotype Ontology associa 15 características a JAM3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Ventriculomegaly	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Optic disc pallor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal kidney location	Frequente (30–79%)
Cystic renal dysplasia	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a JAM3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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