Tunnused

Geeniga JAM3 seotud tunnused

junctional adhesion molecule 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga JAM3 15 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud
Ventriculomegaly	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Alati
Abnormally small eyeball	Mõnikord (5–29%)
Optic disc pallor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal kidney location	Sageli (30–79%)
Cystic renal dysplasia	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birth	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Alati

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga JAM3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test