Egenskaper

Egenskaper kopplade till JAM3

junctional adhesion molecule 3

Human Phenotype Ontology kopplar 15 egenskaper till JAM3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Alltid
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat
Ventriculomegaly	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Abnormally small eyeball	Ibland (5–29 %)
Optic disc pallor	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal kidney location	Ofta (30–79 %)
Cystic renal dysplasia	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Development of small head that was not present at birth	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till JAM3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test