Rasgos

Rasgos asociados a JAM3

junctional adhesion molecule 3

El Human Phenotype Ontology asocia 15 rasgos a JAM3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Small cerebellum	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Ventriculomegaly	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Siempre
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Optic disc pallor	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal kidney location	Frecuente (30–79 %)
Cystic renal dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a JAM3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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