Cechy

Cechy powiązane z JAM3

junctional adhesion molecule 3

Human Phenotype Ontology łączy z JAM3 15 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Small cerebellum	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Ventriculomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Optic disc pallor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal kidney location	Często (30–79%)
Cystic renal dysplasia	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z JAM3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test