Egenskaber

Egenskaber knyttet til JAM3

junctional adhesion molecule 3

Human Phenotype Ontology knytter 15 egenskaber til JAM3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Ventriculomegaly	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc pallor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal kidney location	Ofte (30–79 %)
Cystic renal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til JAM3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test