Características

Características associadas a HPSE2

heparanase 2 (inactive)

A Human Phenotype Ontology associa 16 características a HPSE2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Muito frequente (80–99%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Loss of bladder control	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Urethral obstruction	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Enuresis	Não registado
Hydroureter	Não registado
Urethral valve	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial expression	Não registado
Abnormal facial shape	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Frequente (30–79%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Extreme thirst	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HPSE2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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