Tunnused

Geeniga HPSE2 seotud tunnused

heparanase 2 (inactive)

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HPSE2 16 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Väga sageli (80–99%)
Hydronephrosis	Sageli (30–79%)
Loss of bladder control	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Urethral obstruction	Sageli (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Sageli (30–79%)
Renal failure	Mõnikord (5–29%)
Enuresis	Pole registreeritud
Hydroureter	Pole registreeritud
Urethral valve	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal facial expression	Pole registreeritud
Abnormal facial shape	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Constipation	Sageli (30–79%)
Loss of bowel control	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extreme thirst	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HPSE2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test