Ominaisuudet

Geeniin HPSE2 yhdistetyt ominaisuudet

heparanase 2 (inactive)

Human Phenotype Ontology yhdistää HPSE2-geeniin 16 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Hyvin usein (80–99%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Loss of bladder control	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Urethral obstruction	Usein (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Usein (30–79%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Enuresis	Ei kirjattu
Hydroureter	Ei kirjattu
Urethral valve	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal facial expression	Ei kirjattu
Abnormal facial shape	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Constipation	Usein (30–79%)
Loss of bowel control	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extreme thirst	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HPSE2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test