Merkmale

Mit HPSE2 verknüpfte Merkmale

heparanase 2 (inactive)

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 16 Merkmale mit HPSE2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Sehr häufig (80–99 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Loss of bladder control	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Urethral obstruction	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Enuresis	Nicht erfasst
Hydroureter	Nicht erfasst
Urethral valve	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial expression	Nicht erfasst
Abnormal facial shape	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Häufig (30–79 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme thirst	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HPSE2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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