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Tratti
Tratti collegati a HPSE2
heparanase 2 (inactive)
La Human Phenotype Ontology collega 16 tratti a HPSE2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Molto spesso (80–99%) |
| Hydronephrosis | Spesso (30–79%) |
| Loss of bladder control | Spesso (30–79%) |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Urethral obstruction | Spesso (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Spesso (30–79%) |
| Renal failure | A volte (5–29%) |
| Enuresis | Non registrato |
| Hydroureter | Non registrato |
| Urethral valve | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal facial expression | Non registrato |
| Abnormal facial shape | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Constipation | Spesso (30–79%) |
| Loss of bowel control | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood pressure | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Extreme thirst | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HPSE2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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